celikci
New member
Kalıtsal geçişi olan bir romatizmal hastalıktır. En sık Akdeniz’e kıyısı olan, göç yolları üzerinde bulunan ülkelerde görülür. Bu niçinle İngilizce olarak literatürde Familial Mediterranean Fever olarak isimlendirilmiş, FMF olarak kısaltılmış bir hastalıktır. Yahudi, Ermeni, Arap ve Türk toplumlarda sık görülür. Bunun bir sebebi akraba evliliklerinin de bu toplumlarda daha fazla olması gösterilebilir. Türkiye’de 1000 kişinin 8’inde bu hastalık vardır. Enteresandır ki bu kadar sık görülmesine karşın teşhis konulması senelerca gecikebilir.
Genetik bir hastalıktır. 16. Kromozomun kısa kolunda olağan şahıslarda immün sistemin nizamlı çalışması için denetimini yapan gen bölgesinde- MEFV gen bölgesinde-vardır. Bu bölgede gelişen mutasyon(genetik kırılma) kararında işlevlerini sistemli yapamaması ve inflamasyonun başlaması ile hastalık ortaya çıkar. Otoinflamatuvar hastalıktır. Atak ve remisyon(iyileşme) döngüsü ile seyreder. Poliserozit (vücuttaki tüm zar bölgelerini etkileyen)tir. Bunun kararında atak devrinde ateşle birlikte karın ağrısı, göğüs ağrısı, kas ağrısı, kalp ağrısı , eklem ağrısı ve şişliği ortaya çıkar, kimi vakit buna deride kızarık döküntüler (yılancık benzeri) eşlik eder. Nadiren damar iltihabı (vaskülit), amiloidoz ve erkek çocuklarında testis zarı iltihabı(orşit) görülebilir. hiç bir şey yapılmasa bile çoklukla zaten 1 hafta ortasında atak sonlanır. Kişi olağan yaşantısına devam eder. Hastalığın tam tablosunun ortaya çıkması için 2 kromozoma (biri anniçin biri babadan gelen) gereksinim vardır. Şayet mutant gen bölgesi tek ebeveynden gelmişse (ya anne ya da babadan) taşıyıcılıktan bahsedilebilir. Fakat kimi vakit genetik mutasyon klinik olarak kendini tabir etmeye o kadar yatkındır ki, taşıyıcılarda da hastalığı tüm bulguları görülebilir.
Aile hikayesi bu hastalıkta hayli kıymetlidir. Yalnızca anne baba kardeş değil, büyükanne ve büyük babalar, teyze, hala, amca, yeğen ve kuzenlerde de bu hastalık olabileceği için kesinlikle sorgulanması gerekir.
Aslında çocukluktan beri bulgular bulunmakla birlikte genelde 20 yaş civarında teşhis konur. Bulgular çevresel faktörlerden etkilenir, vakit içerisinde şiddetlenebilir yahut şiddeti azalır.
Teşhis evvela hekimin bu hastalıktan şüphelenmesi, daha sonrasında atak periyodunda iltihap kıymetlerindeki yükselmeyi göstermesi ve takiben genetik test ile konur. Genetik test her hastada müspet olmayabilir, zira en sık görülen mutasyonlar taramada çalışılır kişinin mutasyonu bu gurup haricinde bir mutasyon olabilir. Bu niçinle, klinik bulguları değerlendirebilmek en kıymetli teşhis sistemidir.
Genetik bir hastalıktır. 16. Kromozomun kısa kolunda olağan şahıslarda immün sistemin nizamlı çalışması için denetimini yapan gen bölgesinde- MEFV gen bölgesinde-vardır. Bu bölgede gelişen mutasyon(genetik kırılma) kararında işlevlerini sistemli yapamaması ve inflamasyonun başlaması ile hastalık ortaya çıkar. Otoinflamatuvar hastalıktır. Atak ve remisyon(iyileşme) döngüsü ile seyreder. Poliserozit (vücuttaki tüm zar bölgelerini etkileyen)tir. Bunun kararında atak devrinde ateşle birlikte karın ağrısı, göğüs ağrısı, kas ağrısı, kalp ağrısı , eklem ağrısı ve şişliği ortaya çıkar, kimi vakit buna deride kızarık döküntüler (yılancık benzeri) eşlik eder. Nadiren damar iltihabı (vaskülit), amiloidoz ve erkek çocuklarında testis zarı iltihabı(orşit) görülebilir. hiç bir şey yapılmasa bile çoklukla zaten 1 hafta ortasında atak sonlanır. Kişi olağan yaşantısına devam eder. Hastalığın tam tablosunun ortaya çıkması için 2 kromozoma (biri anniçin biri babadan gelen) gereksinim vardır. Şayet mutant gen bölgesi tek ebeveynden gelmişse (ya anne ya da babadan) taşıyıcılıktan bahsedilebilir. Fakat kimi vakit genetik mutasyon klinik olarak kendini tabir etmeye o kadar yatkındır ki, taşıyıcılarda da hastalığı tüm bulguları görülebilir.
Aile hikayesi bu hastalıkta hayli kıymetlidir. Yalnızca anne baba kardeş değil, büyükanne ve büyük babalar, teyze, hala, amca, yeğen ve kuzenlerde de bu hastalık olabileceği için kesinlikle sorgulanması gerekir.
Aslında çocukluktan beri bulgular bulunmakla birlikte genelde 20 yaş civarında teşhis konur. Bulgular çevresel faktörlerden etkilenir, vakit içerisinde şiddetlenebilir yahut şiddeti azalır.
Teşhis evvela hekimin bu hastalıktan şüphelenmesi, daha sonrasında atak periyodunda iltihap kıymetlerindeki yükselmeyi göstermesi ve takiben genetik test ile konur. Genetik test her hastada müspet olmayabilir, zira en sık görülen mutasyonlar taramada çalışılır kişinin mutasyonu bu gurup haricinde bir mutasyon olabilir. Bu niçinle, klinik bulguları değerlendirebilmek en kıymetli teşhis sistemidir.